Kan bli lam over natten

Fire av disse fem familiemedlemmene kan av og til våkne om morgenen med lammelser i store deler av kroppen. De er alle født med en tilstand som heter hypokalemisk periodisk paralyse, og må belage seg på at de med tiden kan havne i rullestol.

Diagnosen er svært sjelden. I Norge er det trolig rundt 50 mennesker som har den, anslår Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset Nord-Norge. Mange sliter fortsatt med å få rett diagnose, og det er ikke gjort noen eksakt studie av hvor mange pasienter som fins.

Nylig samlet NMK 26 pasienter med periodiske paralyser fra hele landet til konferanse i Tromsø, og for de aller fleste av pasientene var det aller første gang de møtte noen utenfor egen familie med diagnosen.

John Magnus Dahl delte sine erfaringer med periodisk paralyse. Selv ble han rammet som 13-åring da han en dag våknet opp ute av stand til å røre seg. Foto: Rune Stoltz Bertinussen, Krysspress

Legene vet lite

– Vi har begrenset med kunnskap om hypokalemisk periodisk paralyse, men vi vet at den er arvelig. Vi vet også at den trolig kan hoppe over en eller flere generasjoner i en familie, og at den kan ramme flere i samme generasjon, sier overlege Petter Sanaker ved nevrologisk avdeling på Haukeland Universitetssjukehus. Det antallet pasienter med periodisk paralyse som er samlet ved UNN i disse dagene, er det få norske leger som får sett i løpet av en hel yrkeskarriere.

Man vet også at de som rammes opplever det svært forskjellig. Noen merker problemer i liten grad, hos andre kan sykdommen sette store preg på livet.

Slik er det for John Magnus Dahl, som er blitt 52 år. Han var 13 år og broren 11 år da de innenfor en periode på 14 dager begge opplevde å våkne en morgen ute av stand til å røre seg. Legene de var i kontakt med mente de forbigående lammelsene sikkert skyldtes psykiske problemer som følge av at den opprinnelig norske familien bodde i Sverige akkurat da.

Senere har John Magnus Dahl klart å finne ut mer om hva som feiler han selv og brødrene. Fysisk anstrengelse, høyt inntak av karbohydrater og kulde er alle ting som kan utløse paralyse. Likevel har han klart å leve greit med sykdommen sin, når han tar visse forhåndsregler, og har fått seg utdanning, jobb og familie.

Testet ungene

Han og kona Ingunn Kiledal Dahl har fått fire barn sammen: Helene på 25 år, Herman på 24 år og tvillingene Marie og Marte som er 20 år. Marte opplevde lammelser allerede som 4-åring, og alle fire ble som barn testet for genfeilen som medfører periodisk paralyse. Det viser seg at alle de tre jentene har arvet sykdommen fra sin far i ulik grad.

Marte er tydelig på at hun forventer størst problemer med sykdommen etter som årene går, siden det startet så tidlig hos henne og hun også har større problemer enn søstrene allerede.

– Marte hadde hatt oppkast og diaré en lengre periode, og var blitt svært redusert. Vi var hos legevakten, men ble sendt hjem med Paracet, forteller pappaen.

Da lammelsene kom var de ikke i tvil om at hun hadde arvet farens muskelsykdom og måtte ha akutt hjelp i form av tilførsel av blant annet kaliumklorid. Under paralyse er kaliumnivået som regel unormalt lavt hos disse pasientene. Med riktig behandling går lammelsene over etter noen timer, i verste fall dager. Mens feil behandling i verste fall også kan lamme hjertemuskelen og pusteorganene.

Kan fort mer enn legen

Det var godt oppmøte på det første kurset med temaet periodisk paralyse på UNN forrige måned. Foto: Rune Stoltz Bertinussen, Krysspress
I og med at tilstanden er så sjelden og de færreste leger har opplevd den, opplevde foreldrene å bli fullstendig overkjørt da de kom inn på akuttmottaket med Marte. Relativt fort blir mennesker med svært sjeldne diagnoser betydelig mer kunnskapsrike om sykdommen sin enn de fleste leger.

– Vi ba dem sjekke kaliumnivået hennes, men de hørte ikke på oss. De gjorde en rekke standard prøver. Kalium er visst ikke så vanlig å sjekke, så etter en tid kom de rådville tilbake til oss og spurte «Hvilken prøve var det dere sa vi skulle ta?».

Jenta hadde da et kaliumnivå på 1,7. Normalen er mellom 3,5 og 4,5. Da hadde mor tatt mot til seg for å bli streng. For eksempel måtte hun nekte legene å tilføre kalium intravenøst til barnet ved hjelp av glukoseblanding. Glukose er en type raske karbohydrater, og vil kunne gjøre en allerede alvorlig situasjon betydelig verre.

– De som har vært på denne samlingen her hos oss, forteller at de har fått høre mye rart hos legene. En har fått fortalt at han trolig er den eneste i verden med denne diagnosen. Flere har fått høre at de er alene i Norge. Noen behandles rett og slett som om de er psykotiske, og henvises til psykiatrien fordi legen mener lammelsene må være noe de innbiller seg, forteller Irene Lund, senterleder ved NMK.

Viktig å møte andre

Sammen med overlege Petter Sanaker forteller hun hvordan sykdommen opptrer på en måte mens du er ung, men forandrer seg gjennom livsløpet. Senterlederen berømmer Jon Magnus Dahl for initiativet til denne samlingen.

– Han sa rett ut til oss at vi kunne for lite om sykdommen hans, og at han hadde et sterkt ønske om å treffe andre med samme diagnose. Det å se flere samlet og få mer kunnskap om hvor forskjellig sykdommen kan utarte seg i ulike familier, er selvsagt også svært interessant informasjon for oss, sier Lund.

For Jon Magnus og døtrene var dette aller første gang de møtte noen utenom egen familie med samme diagnose. Jon Magnus går nå med stokk fordi musklene i bena hans er i ferd med å bli permanent reduserte. Han er kommet til et stadium hvor veien praktisk talt blir til mens han går den. Legene er like rådville som han selv på hva som vil være klok behandling framover for å unngå rullestolen lengst mulig.

Normaliserer hverdagen

Irene Lund er senterleder for Nevromuskulært kompetansesenter på UNN. Med seg på det nasjonale lærings- og mestringskurset for pasienter med hypo- og hyperkalemisk periodisk paralyse, har hun pasienter og fagfolk fra hele landet. Blant andre overlege Petter Sanaker, som er overlege ved nevrologisk avdeling på Haukeland Universitetssjukehus. Foto: Rune Stoltz Bertinussen, Krysspress
De innrømmer at det er utfordrende og spesielt å leve med en så sjelden tilstand, men i all hovedsak forsøker de å leve så normalt som mulig på tross av den.

– Det er ikke den første tingen du forteller venner, liksom. «Hei, jeg heter Helene og kan plutselig bli litt lam», sier Helene og ler. Men jentene har lært seg at det er lurt å advare folk de skal overnatte sammen med.

– Jeg sa det til romvenninnen min på folkehøgskolen første natta. At jeg kunne våkne opp helt lam dagen etter, men at det ikke var noe å være redd for.

– Dette er vår ryggsekk, men det er ikke sunt å henge seg for mye opp i sykdommen heller. Man må prøve å leve et så godt liv som mulig, mener pappaen.

Han jobber i et produksjonsselskap av film, og de har laget filmserien «Før jeg setter meg» som beskriver livet med hypokalemisk periodisk paralyse, pluss familiens og spesielt Jon Magnus sine refleksjoner rundt det å skulle få et liv i rullestolen.

De siste par årene har det dukket opp en medisin som ser ut til å kunne forebygge sykdomsutviklingen i noen grad. I tillegg er det viktig at de følger noen kostholdsråd, og i størst mulig grad holder seg unna karbohydrater, som viser seg å ha svært negativ effekt. Pluss ta generelle hensyn basert på hva de vet kan være triggere. Slik som kulde, stress og fysisk anstrengelse.

– Å løpe etter bussen en kald vinterdag er ingen god kombinasjon, for å si det sånn, smiler Helene Dahl. Samtidig er det viktig å holde seg fysisk aktiv, bare ikke overdrive.

Muskelregister og kjernejournal

De oppfordrer innstendig alle som har sykdommen til å bli registrert i muskelregisteret, og alle som tror de har den til å teste seg. Jo mer informasjon som samles om sykdommen gjennom pasientene som opplever den, jo mer kunnskap blir tilgjengelig for å kunne gi bedre behandling.

Nevromuskulært kompetansesenter UNN:

* Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset Nord Norge er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Det finnes i alt ni slike kompetansesenter underlagt Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) ved Oslo Universitetssykehus. 

* ​Kompetansesenteret skal bidra til at personer med arvelige nevromuskulære diagnoser får et helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer over hele landet.

– For vår del er det ekstremt viktig at kjernejournalen vår til enhver tid er oppdatert med kritisk informasjon, slik at vi ikke mottar livsfarlig feilbehandling – for eksempel får glukoseblanding når vi er på sykehus, poengterer Jon Magnus Dahl.

Han trenger ikke gå så langt for å finne grelle eksempler på hva som kan skje. En av brødrene som var til en i utgangspunktet ufarlig behandling på sykehus, ble tilført glukose og dermed fikk problemer med hjertet.

– Med en sjelden diagnose hviler det ofte et mye større ansvar enn normalt på pasienten selv, for å håndtere sykdomsutviklingen. Da er det helt uvurderlig å kunne få møte andre med samme diagnose og dele erfaringer og mestringsstrategier, sier Irene Lund. Som sammen med sine medarbeidere i NMK i etterkant av denne konferansen kan utarbeide mer skriftlig informasjon om akkurat denne sjeldne diagnosen.

Nevromuskulært kompetansesenter UNN:

* Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset Nord Norge er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Det finnes i alt ni slike kompetansesenter underlagt Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) ved Oslo Universitetssykehus. 

* ​Kompetansesenteret skal bidra til at personer med arvelige nevromuskulære diagnoser får et helhetlig og individuelt tilpasset tilbud i et livsløpsperspektiv. Målgruppene er brukere, deres familie og tjenesteapparat på ulike nivåer over hele landet.

Pingvinavisa Nyhetsbrev

Meld deg på vårt nyhetsbrev og hold deg oppdatert.