Blodprøven som kan avdekke alvorlig sykdom

Visste du at det vesle hælstikket som hver eneste nyfødte baby her til lands bør gjennom, hvert år redder rundt 60 mennesker fra alvorlig sykdom?

Leder for Nyfødtscreeningen i Norge, Rolf D. Pettersen holder foredrag om resultater og status så langt for Regionalt Perinatalkurs i Tromsø. Foto: Rune Stoltz Bertinussen
Leder for Nyfødtscreeningen i Norge, Rolf D. Pettersen holder foredrag om resultater og status så langt for Regionalt Perinatalkurs i Tromsø. Foto: Rune Stoltz Bertinussen
Nyfødtscreeningen i Norge er en nasjonal behandlingstjeneste som tester alle de rundt 60.000 som fødes her til lands hvert år, for 23 ulike medfødte, alvorlige, men behandlingsbare tilstander. For alle disse sykdommene har behandlingen best effekt om tilstanden oppdages når barnet er nyfødt. Diagnostiseringen kan også være direkte livreddende.

Foreldre kan reservere barnet sitt mot den vesle blodprøven, men vil da samtidig hindre at barnet får optimal helsehjelp.

Kan utgjøre stor forskjell

– For eksempel kan denne enkle blodprøven forhindre at barn får alvorlige funksjonsnedsettelser. Uten nyfødtscreening kan du kanskje oppdage tilstanden etter fire-fem måneder, men da vil behandlingen gi et mye dårligere resultat, forteller professor og overlege Claus Klingenberg. Han er leder for Perniatalkomiteen i Helse Nord, og leder også den nasjonale referansegruppen for nyfødtscreeningen.

Nyfødtscreeningen kan for eksempel finne feil i stoffskiftet som kan gi livstruende stoffskiftekriser. Jo lenger tid det går uten behandling, jo større er risikoen for barnets liv, eller for at det får varige psykiske eller fysiske skader.

Sykdommene som det testes for i nyfødtscreeningen er defekter i nedbrytning av organiske syrer, defekter i fettsyreforbrenning, defekter i omsetning av aminosyrer, endokrinologiske sykdommer og cystisk fibrose.

En mer detaljert beskrivelse av sykdommene finner du her.

– Noen av disse sykdommene kan vi enkelt ivareta behandlingen av, andre vil kreve mer ressurser og oppfølging. I enkelte tilfeller kan det handle om å ta medisin, mens andre kanskje må gå på spesielle dietter. Felles for alle er at de får helt andre forutsetninger og et mye bedre liv takket være nyfødtscreening og tidlig diagnose, sier Klingenberg. Han var ansvarlig for det regionale perniatalkurset som nylig ble holdt i Tromsø.

– Vi samles en gang i året, vekselvis i Tromsø og Bodø, og setter ulike fagspørsmål på dagsorden, opplyser Klingenberg. Deltakerne har det til felles at de jobber med svangerskap, fødsel eller nyfødtmedisin på ulike nivå i helsetjenesten i hele Helse Nord.

Riktig prøvetaking

Professor og overlege Claus Klingenberg leder den nasjonale referansegruppen for Nyfødtscreeningen i Norge. Foto: Rune Stoltz Bertinussen
Professor og overlege Claus Klingenberg leder den nasjonale referansegruppen for Nyfødtscreeningen i Norge. Foto: Rune Stoltz Bertinussen
Alt som trengs er fem små blodflekker på et prøvekort, som deretter sendes inn til Avdeling for nyfødtscreening ved Oslo universitetssykehus. Leder av den nasjonale avdelingen, Rolf Dagfinn Pettersen, brukte derfor litt tid på å forklare kursdeltakerne hvordan den optimale prøven skulle tas, slik at de kunne det formidle det i egne avdelinger. Dessverre får nyfødtscreeningen fortsatt inn en del prøver som må tas på nytt.

– Å måtte ta ny prøve er ressurskrevende, samtidig som det forsinker igangsettelsen av eventuell behandling. Ideelt sett skal prøven tas mellom 48 og 72 timer etter at navlestrengen er kuttet. Først etter 48 timer gir blodprøven riktig svar. Før dette er babyens blod fortsatt påvirket av den store «dialysemaskinen» den har vært koblet til i ni måneder, smiler Pettersen.

Han sier at Helse Bergen har kanskje den optimale prøvetakingsrutinen.

– Der står mor eller far og holder barnet inntil seg mens prøven tas, med babyens fot hengende fritt nedover. Det beste er da om man klarer å bare dryppe blodprøven direkte ned på prøvearket. Ikke rør i det for å fordele utover, instruerer han.

En per 1000

Nyfødtscreeningen har oppdaget to tilfeller av alvorlig metabolske medfødt sykdom i Tromsø den siste tiden, hvor man på grunn av den tidlige diagnosen nå har svært gode prognoser. I gjennomsnitt finnes de sjeldne tilstandene hos ett av 1000 barn som fødes.

Pettersen og hans kollegaer har stort fokus på å sikre at resultatene de får er riktige. Dette for å unngå at de slår en alarm som viser seg å være falsk.

– Her har utviklingen vært god. Vi har gått fra 24 prosent bekreftede positive prøver i 2012 til 71 prosent i 2016 for de metabolske sykdommene. Det betyr at antallet prøvesvar som er «falske positive» er gått kraftig ned, forklarer Pettersen.

Det betyr også at færre foreldrepar blir uroet unødig når prøvene blir mer presise.

Må finnes behandling

I teorien kunne nyfødtscreeningen vært brukt til å finne ut mye mer enn de 23 alvorlige diagnosene som den ble utvidet til å omfatte i 2016.

– Uhelbredelige tilstander er det ikke behov for å avdekke så tidlig. Erkjennelsen om slikt kan komme gradvis og mer skånsomt. Alt her handler om å finne de tilstandene som kan behandles om du starter tidlig nok, sier Klingenberg.

– Vi vurderer mer enn 4,6 millioner analyseresultat hvert eneste år, og vår jobb er så raskt som mulig å gi en optimal vurdering av analysesvaret, sier Pettersen. Han forklarer hvordan det tar litt i overkant lang tid å få tillatelse til å teste for nye tilstander som blir oppdaget og kan behandles, i forhold til en omstendelig nasjonal godkjenningsprosess. Før slik godkjenning må helsepersonell hente inn ekstra tillatelse fra foreldrene til å teste for ekstra diagnoser.

– For den det gjelder, som faktisk kan ha en alvorlig diagnose, betyr det alt å få hjelp tidligst mulig. Derfor er det viktig å teste for det vi har mulighet for, men jeg vet at fødeavdelingene får mange forespørsler, sier Pettersen, likevel med et lite håp om å gjennom sitt foredrag formidle hvorfor akkurat henvendelsen fra nyfødtscreeningen bør prioriteres.

Pingvinavisa Nyhetsbrev

Meld deg på vårt nyhetsbrev og hold deg oppdatert.