Nevromuskulært kompetansesenter, et sjeldensenter i UNN

Vårt oppdrag som sjeldensenter er å gjøre «det sjeldne» kjent. Målgruppene våre er personer med arvelige nevromuskulære sykdommer, pårørende, fagfolk og andre helsearbeidere. 25 år ble markert med faglig seminar på Svalbard der fagfolk fra inn- og utland knyttet kontakter og delte kunnskap om nevromuskulære sykdommer.

Denne teksten er skrevet av Nevromuskulært kompetansesenter, UNN

Jubileumsbordet, fra venstre: BPA-assistent til Tone I .Torp (avtroppet leder for Foreningen for muskelsyke), prof. Svein Ivar Mellgren, MD, Phd, senterleder Nevromuskulært kompetansesenter Irene Lund, prof. Sigurd Lindal, MD, PhD. Foto: Privat
Professor Sigurd Lindal holdt foredrag under seminaret på Svalbard. Foto: Privat
Hva er en sjelden diagnose?

I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 2 000 personer har diagnosen. Ut fra definisjon betyr det at færre enn 2.670 personer har diagnosen i hele landet. Mange sjeldne diagnoser krever langvarige og koordinerte tjenester. Ofte er det behov for kunnskapsbasert og helhetlig tilbud. En utfordring for personer med sjeldne diagnoser er at det ordinære tjenesteapparatet ofte mangler kunnskap om diagnosen.

Ni sentre samarbeider

Kunnskapsmangel kan medføre at personer med sjeldne diagnoser ikke får tilgang til nødvendige tjenester som er avgjørende for et godt liv.

Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) er ett av ni sjeldensentre under Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) ved Oslo universitetssykehus lokalisert i UNN.

Vi samarbeider med de andre ni sjeldensentre for å spre kunnskap om sjeldne diagnoser. Det kan være en stor utfordring å formidle kunnskap om sjeldne diagnoser fordi målgruppene er små og spredt utover hele landet. Sammen har vi laget en læringsportal for fagfolk, Sjelden.no. Der finnes relevant, oppdatert kunnskap og læringsstoff om sjeldne diagnoser.

Stort nasjonalt forskningsprosjekt

I høst har vi startet opp et stort nasjonalt forskningsprosjekt på den sjeldne muskelsykdommen Limb girdle muskeldystrofi (LGMD2i). Med prosjektet vil vi skaffe viktig kunnskap om naturlig sykdomsforløp og livskvalitet.

Hovedmålene med studien er å kartlegge hvordan sykdommen utvikler seg over tid. Vi vil prøve ut måleverktøy til bruk i senere behandlingsutprøvninger. Vi vil finne kliniske rutiner for best mulig forebygging og behandling, samt utforme anbefalinger for livslang tverrfaglig oppfølging.

Flere spesialister er involvert, både genetikere, nevrologer, søvnfysiologer, fysioterapeuter, psykologer, kardiologer og lungeleger. Forskere fra andre helseregioner vil også være involvert, selv om prosjektet er forankret ved UNN.

Vi er stadig på leting etter nye arenaer for å synliggjøre «det sjeldne» for målgruppene. Vi innehar mye kompetanse om sjeldne arvelige nevromuskulære sykdommer som vi svært gjerne ønsker å dele med de som trenger den.

LES MER om Nevromuskulært kompetansesenter i UNN her.

Pingvinavisa Nyhetsbrev

Meld deg på vårt nyhetsbrev og hold deg oppdatert.