29. februar står ikke på kalenderen hvert år. I år benyttes den til å markere sjeldne sykdommer.

Ved UNN er nærmere 10 medarbeidere tilknyttet Nevromuskulært kompetansesenter, som igjen er underlagt Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser ved Oslo Universitetssykehus. I sekretariatet sitter rådgiver og pasientkoordinator Britt Ås, tilbake ved UNN etter 20 års tillitsvalgtpermisjon.

– Det er veldig inspirerende å få jobbe med mennesker som har nevromuskulære sjeldne diagnoser. Det blir mange sterke møter med brukerne. Jeg må si jeg beundrer disse menneskene, sier Britt Ås.

Arvelig og medfødt

Årlig håndterer kompetansesenteret rundt 150 pasienter. De ansatte – bestående av rådgivere, leger og fysioterapeuter – jobber bredt tverrfaglig internt i sykehuset for å kunne håndtere pasientene med nevromuskulære sjeldne diagnoser.

– Pasientene blir søkt inn til oss, og har ofte vært til mange ulike utredninger andre steder ved sykehuset. For mange handler det om genetisk arvelige sykdommer som i utgangspunktet er medfødt, men som «blomstrer» på ulike tidspunkt i livet, sier Britt Ås.

30.000 i Norge

Irene Lund er senterleder ved Nevromuskulært kompetansesenter. Hun sier at det anslås å være rundt 30.000 nordmenn som lider av sjeldne nevromuskulære sykdommer. Senteret driver med kompetansebygging, kompetansespredning og brukermedvirkning slik at pasientene kan leve et best mulig liv med sykdommen sin.

– Felles for mange pasienter er at det er få i helsevesenet som kjenner den aktuelle diagnosen deres. Mange strever også med å riktig behandling, skriver Lund i en kronikk som kan leses i Nordlys på sjeldendagen 29. februar.

«Lytt til brukerstemmer»

Fysioterapeut Andreas Rosenberger Dybesland jobber sammen med to andre kolleger på senteret. De jobber mye med opptrening og tilrettelegging, og dokumenterer hvordan dette kan påvirke hverdagen positivt for pasientene. Ved nevromuskulært kompetansesenter tilbyr de blant annet to-ukers opphold med bevegelighetsterapi.

Definisjonen på en sjelden sykdom er at det finnes under 500 kjente tilfeller av denne i Norge. I dag markeres de sjeldne diagnosene verden over, med hovedbudskapet «lytt til brukerstemmer».

– Jeg liker å jobbe med mennesker, og synes jeg er heldig som får jobbe med denne pasientgruppen, slutter Britt Ås.

Her finner du mer informasjon om Nevromuskulært kompetansesenter ved UNN.

Les mer om sjeldne diagnoser hos Oslo Universitetssykehus